Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem
Kladenská 1
|
Turnerův syndrom je genetické onemocnění žen. Příčinou je buď částečně nebo zcela chybějící pohlavní chromozom. Turnerův syndrom postihuje několik tělesných funkcí. Projevuje se zejména malým vzrůstem a selháním pohlavního dozrávání. K dalším projevům patří poruchy učení, kosterní vady, abnormální vývoj srdce a ledvin či funkční poruchy štítné žlázy.
Ze dvou tisíc narozených dívek je postižena jedna. Nemoc může být rozpoznána u novorozence, dítěte, případně dospívajícího. Ve výjimečných případech je odhalena až v dospělosti. Ženy postižené Turnerovým syndromem potřebují během života speciální léčbu.
Turnerův syndrom je chraktrizován nedostatečným množstvím genetického materiálu na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů. Diagnóza se potvrzuje pečlivým genetickým vyšetřením krevního vzorku. Typ a množství chybějících genů určuje specifické orgánové odlišnosti.
Růstové problémy jsou většinou řešeny podáváním lidského růstového hormonu. V příslušném věku je dívkám podáván pohlavní hormon za účelem správného pohlavního vývoje.